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Selten, komplex und vielseitig - ein Krankheitsbild, das kaum einer kennt, aber große Auswirkungen auf die Betroffenen und ihre Familien haben kann. Mit dem medizinischen Fortschritt der letzten Jahre wird die genetische Erkrankung von Ärzten heute zwar meist bereits im Kindesalter erkannt, mit einem von 5.000 bis 10.000 Neugeborenen, die von ihr betroffen sind, gehört sie aber nach wie vor zu den seltenen und im allgemeinen eher unbekannten Krankheiten. Dabei zählt sie zu einer der komplexesten